Tampilkan postingan dengan label penyakit genetik. Tampilkan semua postingan
Tampilkan postingan dengan label penyakit genetik. Tampilkan semua postingan

Minggu, 12 Oktober 2025

penyakit genetik

 



Indonesia memiliki keragaman genetik yang komplek dikarenakan tingginya keragaman etnis yang 

ada di Indonesia. Hal ini menciptakan keragaman genetik kompleks yang mengakibatkan resiko mutasi gen 

terjadi pada individunya cukup tinggi. Mutasi genetik tidak selalu berbahaya tetapi dapat mengakibatkan 

kasus yang cukup seperti adanya kelainan atau penyakit genetik. Salah faktor yaitu adanya oleh mutasi 

pada gen yang dapat mengakibatkan kecacatan fisik sejak lahir maupun gangguan perkembangan. 

Tingginya potensi Indonesia pada penyakit genetik selayaknya diimbangi dengan fasilitas dan pemahaman 

masyarakat mengenai genetik maupun penyakit genetik. Namun, pemahaman dan kesadaran akan 

pengetahuan genetik dan gangguannya di kalangan masyarakat Indonesia masih rendah, tak terkecuali di 

daerah pedesaan. Kegiatan pengabdian masyarakat ini bertujuan untuk memberikan edukasi mengenai 

penyakit genetik dan pencegahannya kepada masyarakat Desa Bareng, kabupaten Jombang. Sasaran dari 

kegiatan sosialisasi ini merupakan remaja putri dan ibu-ibu. Untuk mencapai tujuan tersebut pendampingan 

ini dilakukan dengan penyampaian materi dilanjutkan dengan sesi tanya jawab dan evaluasi untuk 

mengetahui peningkatan pengetahuan dan perubahan persepsi dari masyarakat mengenai genetik, 

kelainan genetik dan penyakitnya. Hasil pelaksanaan kegiatan ini adalah meningkatkan pemahaman 

masyarakat mengenai penyakit genetik dan pencegahannya.Indonesia memiliki keragaman genetik 

yang kompleks, tercermin dari keragaman 

etnis, bahasa, dan budaya yang tersebar dari 

berbagai pulau, termasuk Jawa. Ini adalah 

pulau terpadat di Indonesia dengan sekitar 

56% penduduk Indonesia dari berbagai 

kelompok etnis yang bermigrasi dan tinggal di 

pulau ini (Ariani et al., 2017; Cleveland Clinic 

medical professional, 2021; Swandayani et al., 

2021). Fenomena ini menciptakan keragaman 

genetik yang kompleks membuat Indonesia 

memiliki potensi yang tinggi yang juga dapat 

mengakibatkan mutasi gen. Mutasi gen adalah perubahan urutan DNA yang mempengaruhi 

stabilitas dan fungsi gen. Hal ini dapat 

disebabkan oleh tunggal, ganda, atau bahkan 

kombinasi gen dan kerusakan molekuler, 

seperti kerusakan kromosom atau faktor 

lingkungan (Cleveland Clinic medical 

professional, 2021; Khan et al., 2015; Rasool 

& Shrivastava, 2022)(2–4). Mutasi ini tidak 

selalu mengakibatkan penyakit, tetapi bisa 

mengakibatkan cacat lahir atau 

perkembangan jika mereka disebut penyakit 

genetik (Ariani et al., 2017; Cleveland Clinic 

medical professional, 2021; Khan et al., 2015; 

Rasool & Shrivastava, 2022). 

 Di Indonesia, tercatat 1,4% kematian 

neonatal terjadi pada tahun 2007, yang 

meningkat pada tahun 2010 menjadi 10,5% 

karena cacat bawaan. Malformasi kongenital 

adalah salah satu cacat lahir yang paling 

umum, menyebabkan kematian 5,7% untuk 

bayi dan 4,9% balita, yang meningkat menjadi 

19% pada tahun 2010 (Ariani et al., 2017; 

Astuti et al., 2010; Laksono et al., 2011; 

Masloman et al., 1991; Swandayani et al., 

2021; Wati et al., n.d.). Malformasi ini dapat 

menyebabkan kematian dini dan beban 

kesehatan yang signifikan, termasuk 

keterlambatan fisik, perkembangan, dan 

intelektual. Sisi fisik bisa berupa atresia anal, 

omphalocele, bibir sumbing dan langit-langit, 

talipes, dan penyakit jantung bawaan, 

sedangkan keterlambatan perkembangan dan 

intelektual seperti sindrom Down, sindrom 

Turner, sindrom Klinefelter, dan sindrom 

Edward (Laksono et al., 2011; Masloman et 

al., 1991; Rasool & Shrivastava, 2022; 

Swandayani et al., 2021). 

 Tingginya potensi Indonesia pada 

penyakit genetik selayaknya diimbangi 

dengan fasilitas dan pemahaman masyarakat 

mengenai genetik maupun penyakit genetik. 

Namun, pada kenyataannya hal ini tidak 

terjadi (Ariani et al., 2017; Laksono et al., 

2011; Masloman et al., 1991; Sulistyowaty et 

al., 2024; Swandayani et al., 2021). Penelitian 

terdahulu menemukan bahwa kesadaran 

tenaga kesehatan maupun pemerintah hingga 

fasilitas penelitian dan kesehatan 

berhubungan dengan genetik maupun 

penyakitnya cukup kurang dan terbatas (Chin 

& Tham, 2020; Rahmat et al., 2022; 

Swandayani et al., 2021; von der Lippe et al., 

2022). Selain itu, cukup banyak masyarakat 

Indonesia yang memandang penyakit genetik 

salah satunya yang mengakibatkan kecacatan 

lahir sebagai hal yang memalukan ataupun 

menghubungkannya dengan hal-hal mistis. 

Hal ini menjadi tantangan tersendiri bagi para 

profesional baik dari tenaga kesehatan 

maupun akademisi untuk meningkatkan 

pengetahuan dan kesadaran masyarakat 

mengenai pentingnya mengetahui tentang 

ilmu genetik dan penyakitnya. 

Desa Bareng merupakan salah satu desa 

di Kabupaten Jombang, Jawa Timur. Desa ini 

terletak 30 kilometer dari ibu kota kabupaten 

Jombang dengan kondisi geografis berbukit 

dan sebagian dataran rendah. Sebagian besar 

masyarakat desa Bareng merupakan petani, 

buruh tani dan pedagang. Berdasarkan data 

yang diperoleh oleh tim peneliti, di Desa 

Bareng diketahui 8% penderita diabetes, 

0.01% down syndrome, 5% darah tinggi, 

0.02% kanker, 1% asma dan 0.02% ayan. Dari 

data tersebut, beberapa diantaranya 

merupakan penyakit yang terjadi karena 

penyakit genetik turunan (diabetes dan 

kanker) maupun karena adanya mutasi (Down 

Syndrome dan ayan). Oleh karena itu, pada 

PKM ini dipilih tema fokus pada pengetahuan 

masyarakat mengenai genetik, penyakit 

genetik untuk meningkatkan pengetahuan dan 

kesadaran masyarakat mengenai ilmu 

genetik, penyakitnya dan pencegahannya. 

Melihat dari lokasi desa dan latar belakang 

pekerjaan dari masyarakat sasaran, khalayak 

sasaran memiliki pengetahuan yang minim 

mengenai topik ini yang membuat kegiatan 

PKM ini akan diadakan di desa ini. 

METODE 

 

Pada kegiatan PKM ini, metode yang 

digunakan adalah melakukan penyuluhan 

edukatif yang berupa pemarapan materi dan 

tanya jawab mengenai pengetahuan mengenai 

ilmu genetik secara umum dan penyakitnya. 

Penyuluhan dengan topik pencegahan 

penyakit ini yang dipaparkan dengan bahasa 

yang dapat diterima secara umum mengingat 

latar belakang penduduk Desa Bareng yang 

mayoritas adalah petani. Tanya jawab 

mengenai materi dan juga akan diadakan 

evaluasi secara sederhana untuk mengetahui 

keberhasilan dari penyuluhan ini. 

Pelaksanaan kegiatan ini terbagi menjadi 3 

tahap yaitu: 

a. Tahap Persiapan: 

1. Tim PKM melakukan kegiatan 

koordinasi dengan mitra terkait tempat, 

waktu dan partisipasi mitra dalam 

kegiatan PKM yang akan dilakukan 

2. Booklet mengenai topik pemaparan 

disusun oleh tim PKM juga materi 

pemaparan yang akan diberikan ketika 

pelaksanaan PKM di tempat

3. Tim menyusun instrumen tes awal 

sederhana untuk mengetahui 

pengetahuan dasar dari peserta 

penyuluhan mengenai genetika, 

penyakit dan pencegahannya. 

b. Tahap pelaksanaan 

Tim PKM memberikan materi yang 

dilanjutkan sesi tanya jawab dengan 

peserta mengenai materi dan isu yang 

terkait dengan materi 

c. Tahap evaluasi 

Tim membagikan lembar angket respon 

untuk mengukur keberhasilan dari 

pelaksanaan kegiatan PKM ini 

HASIL DAN PEMBAHASAN 

Kegiatan PKM ini telah dilaksanakan 

pada bulan September 2023 oleh tim PKM 

dengan mitra yaitu ibu-ibu PKK dari Desa 

Bareng. Diawal kegiatan, tim peneliti 

menyebarkan pre-test kepada para peserta 

kegiatan untuk mengetahui pemahaman awal 

peserta mengenai penyakit genetik. Instrumen 

pre-test memuat pertanyaan-pertanyaan 

mengenai penyakit genetik dan respon 

mengenai apabila adanya kelainan genetik di 

keluarga. Dari pre-test yang diberikan, rata￾rata skor yang diperoleh adalah 51.9 (Tabel 

1). Skor tersebut menunjukkan pemahanan 

peserta mengenai penyakit genetik cukup 

baik.

Agenda dilanjutkan dengan 

pemaparan materi kepada peserta. Materi ini 

terbagi atas beberapa bagian yaitu 

pemahaman dasar mengenai materi genetik 

dan pewarisan sifat, kelainan genetik dan 

pencegahannya, kemudian tips untuk 

merancang keluarga dengan keturunan yang 

berkualitas. Materi disusun dari konsep yang 

paling dasar untuk membantu peserta 

memahami konsep awal. Konten materi dasar 

seperti pewarisan sifat dan bagaimana 

kelainan genetik dapat terjadi. Contoh-contoh 

penyakit turunan dan kelainan genetik yang 

cukup umum juga disebutkan. Materi selanjutnya yang diberikan 

merupakan cara pencegahan atau 

mengurangi resiko terjadinya dari kelainan 

genetik. Hal ini berupa anjuran pada lifestyle

dan konsumsi makanan yang selain dapat 

mengurangi resiko penyakit/kelainan genetik 

juga meningkatkan kesehatan (Kartika et al., 

2021; Khairunnisa et al., 2022). Materi terakhir 

yang diberikan merupakan tips yang dapat 

dilakukan dalam merancang keluarga dengan 

keturunan yang berkualitas. Anjuran-anjuran 

ini lebih mengarah pada memberikan 

wawasan mengenai pre-marital check-up, Riwayat Kesehatan keluarga dan konsultasi 

kesehatan pada kehamilan. Semua materi ini 

diberikan dengan pembahasan yang cukup 

umum dan Bahasa yang sederhana. 

Setelah pemaparan materi, dibuka 

sesi tanya jawab dan berbagi dengan peserta 

mengenai materi yang disampaikan. Pada 

sesi ini, peserta cukup antusias ditunjukkan 

dengan pertanyaan-pertanyaan yang 

diberikan yang menarik dan dekat dengan 

kehidupan mereka. Salah satu pertanyaan 

yang diberikan yaitu saran bagi anggota 

keluarga yang berusaha untuk berhenti dari 

merokok dan memulai gaya hidup yang lebih 

baik. Di sini tim PKM memberikan saran-saran 

bagaimana cara untuk membentuk lifestyle

dan mengurangi ketergantungan pada rokok. 

Antusiasme peserta juga ditunjukkan dengan 

rasa ingin tahu yang tinggi untuk membedakan 

antara penyakit menular dan penyakit Di akhir kegiatan, instrumen post-test

diberikan kepada peserta untuk mengetahui 

adanya peningkatan pemahaman peserta 

mengenai kelainan genetik dan 

pencegahannya. Dari skor post-test, rata-rata 

skor yang diperoleh adalah 65.9, naik sekitar 

28% dari skor awal. Hal ini menunjukkan 

adanya kenaikan pemahaman peserta setelah 

pemaran dan juga tanya jawab dengan tim 

PKM.Selain post-test, tim PKM juga membagikan 

angket evaluasi kegiatan. Aspek yang 

dievaluasi terdiri atas isi materi pelatihan, 

kecakapan narasumber, dan sarana 

prasarana (Tabel 2). Dari hasil penilaian 

angket ini, terlihat 99,4% peserta cukup puas 

dengan isi dan bobot penyampaian materi. 

Aspek narasumber juga mendapatkan 

apresiasi yang cukup tinggi dari peserta yaitu 

dengan 98,75% menyatakan puas. Selain itu, 

semua peserta menyatakan senang dengan 

sarana dan prasarana yang diberikan selama 

kegiatan. 

Adapun komentar diberikan mengenai 

kegiatan penyuluhan edukatif ini yaitu 33% 

peserta mendapatkan ilmu yang baru, 6,7% 

menyatakan topik dan materi sangat 

bermanfaat dan 6,7% menyatakan materi 

bermanfaat untuk bekal anak cucu mereka. 

Selain itu, peserta juga menanggapi positif 

kegiatan ini dengan 14,29% menyatakan 

bahwa kegiatan sudah sangat bagus dan 

28,75% sangat puas dengan 

diselenggarakannya penyuluhan edukatif ini.

Berdasarkan hasil dan pembahasan evaluasi 

kegiatan menunjukkan bahwa peserta 

penyuluhan edukatif di Desa Bareng, Bareng, 

Jombang merasa senang dan puas. Selain itu, 

mereka juga merasa bahwa penyuluhan ini 

cukup bermanfaat untuk anak cucu.


penyakit genetik4





Harapan hidup di banyak negara dewasa ini lebih dari enam puluh hingga

tujuh puluh tahun, dua kali lipat dibandingkan pertengahan abad ke-10.

Lifesaving, ketersediaan obat-obatan, vaksinasi, intervensi bedah, perbaikan

sanitai, kecukupan gizi dan kemudahan mengakses pusat kesehatan memberikan

kontribusi langsung terhadap peningkatan kualitas hidup. Namun,tantanga masih

tetap ada. Menurut WHO, Kanker menjadi momok mematikan bagi penderitanya

dengan angka kematian 8,8 juta pada tahun 2015. HIV/AIDS, penyakit yang

sampai saat ini belum dapat disembuhkan, membunuh 1,1 juta populasi dunia,

Malaria dilaporkan telah menginfeksi 214 juta membunuh 438.000 manusia pada

tahun 2015. Angka mortalitas dan morbiditas penyakit tersebut memiliki

kemungkinan besar meningkat pada tahun-tahun berikutnya. Di sisi lain, penyakit

genetik seperti Sindroma Down, Thalasemia, Anemia bulan sabit, buta warna dan

3000 penyakit genetik lainnya menjadi kekhawatiran di masyarakat luas. Lebih

dari 90% kasus Sindroma Down yang terdeteksi dini pada ibu hamil di eropa

berakhir di meja operasi dengan melakukan pengguguran kandungan secara

sengaja atau abortus provokatus. Hal tersebut mengemukakan bahwa masyarakat

luas percaya penyakit genetik tidak dapat disembuhkan.

Pada tahun 2015, Kepala negara dengan perwalikan dari 189 negara

Perserikatan Bangsa-bangsa (PBB) di dunia melanjutkan paradigma pembangunan

global yang bermula Millenium Development Goals (MDGs) pada tahun 2000,

menjadi Sustainable Development Goals (SDGs) pada tahun 2015. SDGs

memiliki 5 pondasi yaitu manusia, planet, kesejahteraan, perdamaian, dan

kemitraan yang ingin mencapai tiga tujuan mulia di tahun 2030 berupa


mengakhiri kemiskinan, mencapai kesetaraan dan mengatasi perubahan iklim.

SDGs sendiri memiliki 17 tujuan dengan 169 target spesifik dengan Good Health

and Wellbeing berada diurutan ketiga dalam targetnya kedepan. Diharapkan

dengan adanya perbaikan kesehatan dan kesejahteraan manusia, yakni dengan

menurunkan angka mortalitas dan morbiditas, secara tidak langsung akan

memberikan dampak pada peningkatan kesejahteraan berkat penurunan beban

biaya kesehatan yang akhirnya dapat mengakhiri kemiskinan dengan peningkatan

produktivitas masyarakat. Masyarakat yang sehat menjadi kunci pembangunan

berkelanjutan.

Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR)

bermula muncul dari publikasi pertama kalinya pada tahun 2013. CRISPR

merupakan inovasi editing genome yang diadaptasi dari sistem pertahanan bakteri

terhadap bakteriofag (virus yang menyerang bakteri). Ide ini dinyatakan dapat

berkontribusi pada kesehatan dunia. Hal yang sering diungkapkan oleh peneliti

dari rekayasa genetika ini adalah pengaplikasiannya yang membutuhkan waktu

yang cepat, biaya yang murah, dan tingkat presisi yang tinggi dibandingkan

dengan rekayasa genetika pada beberapa tahun sebelumnya yang membutuhkan

waktu hingga bertahun-tahun dan tentunya membutuhkan biaya yang sangat

mahal. Selain itu, CRISPR secara mengejutkan dapat menyembuhkan HIV/AIDS,

Penyakit Genetik, Malaria hingga Kanker. Bagaimana CRISPR dapat dianggap

sebagai inovasi yang sangat efisien, bagaimana CRISPR dapat menyembuhkan

berbagai penyakit dan apa kontribusi CRISPR terhadap tujuan Sustainable

Development Goals (SDGs) di Indonesia pada tahun 2030 adalah apa yang penulis

coba telaah dalam karya tulis ini.


Mengetahui mekanisme pengaplikasian Clustered Regularly

Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) yang dianggap

efisien

2. Mengetahui metode Clustered Regularly Interspaced Short

Palindromic Repeats (CRISPR) yang dapat mengobati penyakit

HIV/AIDS, Penyakit Genetik, Kanker dan Malaria.

3. Mengetahui kontribusi Clustered Regularly Interspaced Short

Palindromic Repeats (CRISPR) terhadap tujuan Sustainable

Development Goals (SDGs) di Indonesia.

1.4. Manfaat

1. Secara teoritis memperkaya informasi mengenai Clustered Regularly

Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) dan Sustainable

Development Goals (SDGs).

2. Secara aplikatif memberikan solusi mengenai permasalahan dan

kondisi masyarakat secara umum dengan pengaplikasian Clustered

Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) dalam

menghadapi Sustainable Development Goals (SDGs) di Indonesia.Pengertian Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats

(CRISPR)

CRISPR, merupakan singkatan dari Clustered Regularly Interspaced Short

Palindromic Repeats, yang merupakan sebuah aplikasi gene editing yang sudah

banyak digunakan untuk memodifikasi gen di beberapa sistem model terutama

pada zigot hewan dan sel manusia (Sander, 2017).

CRISPR sendiri pertama kali ditemukan pada E.coli. Para peneliti

mengamati pola yang unik pada gen bakteri tersebut. Pada bakteri ini, terjadi satu

sekuens DNA yang berulang-ulang, dengan sekuens yang berbeda di antara

pengulangan. Hal yang mereka anggap unik ini kemudian disebut dengan

CRISPR (Ishino, 1987).

CRISPR sejatinya adalah bagian dari system defensif bakteri, di mana

apabila bakteri tersebut terjangkit virus (bakteriofag), ia akan menyimpan bagian

dari materi genetik virus tersebut untuk dikenali apabila virus tersebut kembali

menyerang di lain waktu, dan juga untuk mempertahankan diri melawan virus

tersebut. Pada pertahanan sekunder bakteri, terdapat suatu kelompok enzim yang

disebut Cas atau CRISPR-associated proteins, yang dapat memotong DNA dan

membuang virus-virus yang menginvasi. Terdapat banyak jenis enzim Cas,

namun yang paling dikenal adalah enzim Cas9. CRISPR dan Cas9 kemudian

membentuk sistem yang dapat mencegah replikasi DNA pada infeksi sekunder..

Secra garis besar, metode ini dapat dicontohkan seperti metode copy-paste. Enzim

Cas9 memotong DNA, dan CRISPR bertugas dalam menunjukkan di manapotongan yang harus dilakukan. Potongan DNA kemudian dapat disalin ke dalam

gen di manapun peneliti menginginkannya.

2.2 Efisiensi Metode Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic

Repeats (CRISPR)

Jinek (Dalam Irion, 2014) mengungkapkan bahwa CRISPR dan Ca9, sistem

yang saling berkaitan dalam gene editing, dinyatakan sebagai metode yang efisien

pada gen yang memiliki kerusakan di banyak spesies. Pada penelitian yang

dilakukan oleh Irion et. al.yang meneliti perbaikan gen albino pada zebrafish

mengungkapkan bahwa CRISPR memiliki tingkat akurasi yang tinggi dengan

waktu dan biaya yang tidak mahal. Analisis ini memberikan bukti penting dari

prinsip modifikasi genom dalam model ini penting untuk penelitian biomedis

vertebrata seperti manusia. Sekali pemotongan untai ganda yang dibuat dalam

DNA, peneliti dapat menginduksi perbaikan, dan dengan demikian berpotensi

mencapai hal-hal luar biasa, seperti mampu memperbaiki mutasi yang

menyebabkan anemia sel sabit ataupun penyakit genetik lainnya. CRISPR

dianggap mudah karena dewasa ini semua laboratorim bahkan dapat

melakukannya dengan hanya memberikan salinan DNA dan meletakkan sistem

pada sel hidup. Dibandingkan dengan metode rekayasa genetika terdahulu yang

dianggap eksklusif karena tidak semua laboratorium dapat melakukannya karena

dari segi lamanya waktu, alat yang terbatas maupun besarnya biaya yang

dibutuhkan. Baru-baru ini perusahaan start-up yang telah didirikan untuk

mengkomersilkan teknologi CRISPR, dan banyak kapitalis ventura yang telah

berinvestasi di perusahaan-perusahaan ini karena CRISPR dianggap berpotensi

merubah kesehatan dunia dengan munculnya keberhasilan di berbagai penelitian

mengenai metode ini.Metode (CRISPR) yang dapat mengobati penyakit HIV/AIDS, Penyakit

Genetik, Kanker dan Malaria

HIV/AIDS berkaitan dengan invasi retrovirus terhadap T helper cell, salah

satu sel darah putih yag bertanggung jawab dalam sistem imun adaptif. Pada

2016, Schumann berhasil menggunakan CRISPR untuk melakukan rekombinasi

urutan yang tepat pada DNA sel T manusia utama untuk pertama kalinya di

dalam tabung reaksi. Dari penelitiannya, metode ini sangatlah cepat merubah

susunan DNA sel darah putih ini. Pendekatan baru memungkinkan para peneliti

untuk membuat susunan gen kandidat yang berbeda dalam ratusan ribu T-helper

cell sehat. Fitur utama dari sistem ini adalah cepat, aman, dan efisien. seperti sel- sel T yang disumbangkan hanya bisa bertahan hidup di luar tubuh selama dua

sampai tiga minggu. Dibutuhkan waktu yang singkat untuk memberikan injeksi T

sel kepada pasien sebagai terapi HIV/AIDS. Selain itu para peneliti menggunakan

teknik baru untuk membuat mutasi gen CXCR4 dan CCR5, yang mengkodekan

molekul reseptor pada strain yang berbeda dari virus HIV untuk menyelinap

masuk dan menginfeksi sel-sel kekebalan tubuh..Menonaktifkan salah satu dari

gen tersebut ternyata berhasil mencegah infeksi HIV dari sel T manusia oleh

strain HIV yang relevan (Schumann, 2016). Hal yang sama dilakukan pada

penyakit genetik, akan tetapi Gene Editing CRISPR/Cas9 ini dilakukan pada saat

embrio. Sebelumya dilakukan Chromosome Mapping untuk menentukan

kromosom nomor berapa yang mengalami mutasi. Diibaratkan apabila kromosom

nomor 21 mengalami mutasi yang kemungkinan besar bayi lahir dengan Sindroma

Down, maka CRISPR/Cas9 dilakukan dengan menggunakan Guiding RNA untuk

kromosom nomor 21. Setelah dilakukan gene driving systems, maka kode genetik

ang termutasi akan dipotong dan digantikan dengan kode genetik yang sesuai.

Pada tanggal 28 Oktober 2016, Tiongkok telah merilis pertama kalinya

CRISPR Percobaan Gene Editing pada manusia oleh ilmuwan Tiongkok di

Universitas Sichuan melalui suntikan yang dapat melawan kanker pada sel-seldarah putih modifikasi CRISPR dari seorang pasien yang menderita kanker paru- paru metastatik. Eksperimen tersebut menjadi garis pengalaman pertama baru- baru ini bagi Tiongkok, juga pada sel monyet mofifikasi CRISPR pada awal

2014, dan diikuti embrio manusia yang juga dimodifikasi dalam teknologi

CRISPR Mei 2016. Metode CRISPR yang berfokus pada kanker melibatkan

mengambil satu set pemotong molekuler Cas9 dan Guiding RNA untuk memotong

gen yang tidak diinginkan dalam sel kekebalan yang dapat membantu berkembang

biak kanker. Sel-sel yang dimodifikasi kemudian dimasukkan kembali ke dalam

pasien untuk menyerang kanker. Gene drive systems yang memungkinkan

pewarisan Mendel Super Transgen memiliki potensi untuk memodifikasi

populasi serangga selama jangka waktu beberapa tahun kedepan.

Andrew Hammond dan peneliti lainnya dalam sebuah jurnal ilmiah berjudul “A CRISPR-Cas9 gene drive system targeting female reproduction in the malaria

mosquito vector Anopheles gambiae” menjelaskan konstruksi CRISPR-Cas9

endonuklease yang berfungsi sebagai Gene drive systems dalam Anopheles

gambiae, vektor utama bagi malaria. Ia mengidentifikasi tiga gen (AGAP005958,

AGAP011377 dan AGAP007280) yang memberikan sifat fenotipe resesif betina- sterilitas, dan dimasukkan ke dalam masing-masing lokus konstruksi CRISPR- Cas9 yang dirancang untuk menargetkan dan mengedit setiap gen. ia mengamati

Setiap lokus yang ditargetkan mengalami perubahan gen yang kuat pada tingkat

molekuler, dengan tingkat penularan kepada keturunan 91,4-99,6%. pemodelan

populasi dan eksperimen di sebuah kandang berisikan nyamuk ini menunjukkan

bahwa konstruksi CRISPR-Cas9 cenderung menargetkan salah satu lokus

AGAP007280, yang mana rupanya perlu untuk memenuhi persyaratan minimum

untuk mengubah gen reproduksi perempuan dalam populasi serangga berikutnya.

Temuan ini mampu mempercepat pengembangan CRISPR-Cas9 untuk menekan

populasi nyamuk yang membawa Plasmodium sp. sehingga nantinya parasit ini

tidak memiliki host yang dapat menjadi transmisi penularan Malaria (Andrew,

2016).

Kontribusi CRISPR terhadap tujuan Sustainable Development Goals

(SDGs) di Indonesia

Sejak penciptaan Millennium Development Goals (MDGs) telah ada prestasi

bersejarah dalam mengurangi angka kematian anak, meningkatkan kesehatan ibu

dan menanggulangi HIV / AIDS, TBC, malaria dan penyakit lainnya. Dalam 15

tahun, jumlah penderita yang baru terinfeksi HIV setiap tahun telah menurun

3.100.000-2.000.000 dan lebih 6,2 juta jiwa diselamatkan dari malaria. Sejak

tahun 1990, angka kematian ibu turun 45 persen, dan di seluruh dunia telah terjadi

penurunan lebih dari 50 persen pada kematian anak dapat dicegah secara global.

Meskipun kemajuan yang luar biasa ini, AIDS adalah penyebab utama kematian

di kalangan remaja di sub-Sahara Afrika, dan 22 juta orang yang hidup dengan

HIV tidak mengakses Antiretroviral Therapy (ART) menyelamatkan nyawa.

infeksi baru HIV terus meningkat di beberapa lokasi dan populasi yang biasanya

terpinggirkan (UNDP, 2015).

Di Indonesia, HIV/AIDS pertama kali ditemukan di provinsi Bali pada tahun

1987. Hingga saat ini HIV/AIDS sudah menyebar di 386 kabupaten/kota di

seluruh provinsi di Indonesia. Berbagai upaya sudah dilakukan oleh Pemerintah

bekerjasama dengan berbagai lembaga di dalam negeri dan luar negeri.

Berdasarkan laporan provinsi, jumlah (kumulatif) kasus infeksi HIV yang

dilaporkan sejak 1987 sampai Septermber 2014 yang terbanyak adalah Provinsi

DKI Jakarta (32.782 kasus). Semakin meningkatnya kasus AIDS di Indonesia

memiliki pola yang jelas berdasarkan kelompok umur, yakni pada usia 20-29,

diikuti kelompok usia 30-39 tahun dan 40-49 tahun (KEMENKES RI, 2014).

Sedangkan pada kasus malaria, penduduk yang tinggal menetap di wilayah

endemis malaria masih terjadi penularan setempat . Pada tahun 2014 terdapat 74%

penduduk yang berada di wilayah bebas/tidak berisiko malaria, dan 3% yangtinggal di wilayah risiko tinggi. Untuk prevalensi penyakit kanker di indonesia,

wilayah Indonesia keseluruhan memiliki persentase 1,4 per seribu penduduk sama

dengan 330 ribu orang. Dengan perincian menurut provinsi, posisi paling tinggi

terdapat di DI Yogyakarta dengan 4,1‰, lalu di Jawa tengah dengan 2,1‰, diikuti

oleh bali dengan 2‰, dan DKI Jakarta serta Bengkulu masing-masing 1,9‰.

(Riskesdas 2013).

SDGs pada poin ketiga, Good Health and Wellbeing, bercita-cita untuk

memastikan kesehatan dan kesejahteraan untuk semua, termasuk komitmen yang

berani untuk mengakhiri epidemi AIDS, tuberkulosis, malaria dan penyakit

menular lainnya pada tahun 2030. CRISPR memberikan napas baru terhadap

keberlangsunga program ini, dengan penelitian komprehensif yang dilakukan para

peneliti bertujuan untuk mencapai cakupan kesehatan universal serta dengan

kontribusi pemerintah dalam menyediakan akses ke aman dan efektif obat-obatan

dan vaksin untuk semua. Mendukung penelitian dan pengembangan mengenai

kesehatan adalah bagian penting dari proses ini serta memperluas akses terhadap

obat-obatan yang terjangkau (UNDP, 2015).

Analisis Konsep Inovasi pada CRISPR dan SDGs dalam Upaya

Kesehatan Masyarakat

Menurut Kamus Besar Bahasa Indonesia (KBBI), Inovasi adalah pemasukan

atau pengenalan hal-hal baru, pembaharuan, penemuan baru yang berbeda dari

yang sudah ada atau yang sudah dikenal sebelumnya. Kata kuncinya adalah hal

yang baru, pembaharu dan penemuan baru. Didalam kegiatan yang berorientasi

kesehatan masyarakat sebetulnya banyak sekali kegiatan yang bisa di katakan

sebagai kegiatan pembaharu. Upaya inovatif yang fungsinya sebagai penunjang

kegiatan pokok yang sudah ada, didukung dengan program ambisius, SDGs,

membuat pengobatan ataupun penatalaksanaan yang bersifat inovatif semakin

banyak terealisasi. Seperti Anti Retroviral Therapy (ART) pada pengobatan

HIV/AIDS yang merupakan salah satu drug of choice atau obat pilihan ditunjang

dengan upaya inovatif CRISPR. Kanker yang salah satu penatalaksanaannya

Kemoterapi dan Radioterapi dapat pula ditunjang dengan terapi CRISPR ini.

Berbeda halnya dengan penyakit tersebut, Pengendalian infeksi Malaria pada

pengaplikasian CRISPR merupakan upaya inovatif yang berkaitan langsung pada

nyamuk Anopheles sp. sehingga dapat mengurangi penyebaran Plasmodium sp.

yaitu parasit penyebab Malaria. Begitupula Penyakit Genetik yang berkaitan

dengan perbaikan susunan DNA sehingga ketika bayi lahir, bayi tersebut memiliki

kromosom yang taktermutasi ,

3.2. Analisis Konsep Kesehatan Masyarakat di Indonesia

Menurut Winslow (1920) seorang ahli kesehatan masyarakat

mendefinisikan kesehatan masyarakat (public health) adalah ilmu dan seni

mencegah penyakit, memperpanjang hidup, dan meningkatkan kesehatan melalui


usaha-usaha pengorganisasian masyarakat untuk meningkatkan sanitasi

lingkungan, mengendalikan infeksi menular, pendidikan secara individual dalam

hal hygiene perorangan, mengorganisasikan pelayanan medis dan perawatan

untuk tercapainya diagnosis dini dan terapi pencegahan terhadap penyakit,

Pengembangan sosial kearah adanya jaminan hidup yang layak dalam bidang

kesehatan. CRISPR sendiri adalah metode dalam mengimplementasikan

kesehatan masyarakat. Metode ini secara tidak langsung berkontribusi dalam

mengendalikan infeksi menular, memberikan edukasi kepada masyarakat

mengenai adanya metode baru yang dapat membantu mencegah ataupun

menanggulangi penyakit. Hal tersebut diharapkan akan menciptakan masyarakat

yang lebih sadar akan adanya inovasi yang berkembang disekitar dan juga

meningkatkan keingintahuan masyarakat sehingga impian SDGs dalam

menjadikan masyarakat yang sehat dan sejahtera dapat dilaksanakan.

Disisi lain, Ilmu Kesehatan Masyarakat adalah ilmu yang lebih

menitikberatkan penanganan kasus-kasus pada upaya-upaya pencegahan, bukan

pada upaya kuratif, sebab dalam Ilmu Kesehatan Masyarakat dikenal adanya 5

tahap pencegahan (The Five Level of Prevention) yang terdiri atas: Upaya

Promotif (meningkatkan pemahaman kesehatan), Upaya Preventif (miningkatkan

upaya pencegahan penyakit), Upaya Protektif (meningkatkan perlindungan

terhadap penyakit), Upaya Kuratif (upaya penyembuhan terhadap penyakit), Upaya Rehabilitatif (upaya pemulihan). CRISPR adalah salah satu dari aplikasi

upaya promotif yakni meningkatan pemahaman kesehatan yang berkelanjutan.

Masyarakat yang sadar akan pentingnya kesehatan akan menjadi semakin tertarik

dengan adanya suatu inovasi. Perlu adanya sosialisasi terhadap sebuah penemuan

metode seperti CRISPR ini sehingga tidak hanya mahasiswa kesehatan atau

mahasiswa yang memiliki keterkaitan dengan bidang ini saja, namun dengan

adanya upaya promotif secara kreatif dan unik membuat masyarakat tidak bosan- bosannya mengikuti perkembangan teknologi kesehatan yang ada. Contoh saja,

dengan adanya video animasi di Youtube yang dewasa ini sudah dapat diaksesoleh masyarakat. Selain itu, CRISPR menjadi salah satu upaya preventif, upaya

protektif dan upaya kuratif secara bersamaan. Hal tersebut dibuktikan dengan

adanya uji coba terhadap Kanker di Tiongkok pada tahun 2016. Upaya tersebut

juga dikuatkan dengan uji coba penanggulangan HIV/AIDS, Penyakit Genetik,

Malaria, dan Kanker. Masyarakat dirasa membutuhkan angin segar seperti ilmu

pengetahuan dan teknologi yang dapat memicu optimisme masyarakat yang sehat

dan sejahtera. Tentunya masyarakat yang sehat dan sejahtera adalah salah satu

tujuan dari terealisasinya Sustainable Development Goals di Indonesia dan

seluruh dunia secara umum.

3.3. Analisa Konsep Pembangunan Masyarakat

Pembangunan masyarakat pada hakekatnya bertujuan meningkatkan taraf

hidup masyarakat secara keseluruhan. Kesejahteraan, itulah yang menjadi tujuan

pembangunan masyarakat. Pembangunan masyarakat selalu dikaitkan dengan

masalah kemiskinan, yang dialami oleh sebagian masyarakat. Saat ini kemiskinan

bukan hanya menjadi masalah Indonesia tapi sudah menjadi masalah

dunia. Negara Indonesia identik dengan kemiskinan warga negaranya, namum di

dalamnya negara Indonesia menginginkan negaranya ini berkembang dan

maju. Masalah kemiskinan di Indonesia ditandai oleh rendahnya mutu kehidupan

masyarakat yang ditunjukan oleh indeks pembangunan masyarakat. Mutu

kehidupan masyarakat berkaitan dengan kesehatan. Mutu kesehatan yang baik

menjadi parameter baiknya pembangunan masyarakat. Apabila diibaratkan

masyarakat yang memiliki kesehatan yang buruk akan meningkatkan beban

layanan kesehatan. Selain itu, prodiktivitas menurun karena tentu sehat adalah

kebutuhan primer yang tidak bisa ditawar. Bandingkan prodiktivitas masyarakat

di Eropa dan di Afrika, tentu saja berbeda. Salah satu penyebab terbesarnya yakni

kesehatan yang menyimpang.

CRISPR adalah jembatan pembangunan masyarakat. Diluar dari

kontroversialnya yang berkaitan dengan etika karena pengembangannya yang bisadikatakan sangat pesat dan bahkan melewati batas, CRISPR adalah teknologi yang

apabila dihentikan akan menimbulkan bahaya yang lebih besar. Dengan regulasi

dari World Health Organization (WHO) dan Pemerintah yang bijak dapat

menumbuhkan perkembangan keilmuan yang baik pula, serta menghindari

ilegalitas.

Dalam mengukur Pembangunan Masyarakat, kita juga dapat melihat dari

Indeks Pembangunan Manusia (IPM) / Human Development Index (HDI). IPM

adalah pengukuran perbandingan dari harapan hidup, melek huruf, pendidikan dan

standar hidup untuk semua negara seluruh dunia. IPM digunakan untuk

mengklasifikasikan apakah sebuah negara adalah negara maju, negara

berkembang atau negara terbelakang dan juga untuk mengukur pengaruh dari

kebijaksanaan ekonomi terhadap kualitas hidup. Indonesia sendiri merupakan

Negara berkembang yang apabila angka harapan hidup, melek huruf, pendidikan,

dan standar hidup meningkat dapat merubah status negara Indonesia menjadi

negara maju. Penulis mengansumsi pada tahun 2030 apabila Malaria, HIV/AIDS,

Penyakit Genetik, dan Kanker dapat diatasi dengan baik, tentu Indonesia akan

menjadi negara yang lebih sejahtera. Harapannya kasus Endemis Malaria di

Indonesia Timur akan menjadi kasus yang dapat diatasi, HIV/AIDS yang di

berbagai daerah yang dapat dikendalikan, Kanker yang dapat disembuhkan dan

Kasus Penyakit Genetika yang menurun. Selain itu, Joko Widodo, Presiden

Indonesia mengemukakan tiga program yang akan menjadi prioritas pada

pemerintah. Yakni Indonesia Sehat dan Cerdas, Pembenahan infrastruktur vital di

daerah-daerah, dan revolusi mental. Dalam menjalankan prioritas pertama,

Indonesia Sehat dan Cerdas, Jokowi pun berkomitmen dalam mengawasi

keberlanjutan program Sustainable Development Goals (SDGs). Tentunya hal

tersebut menyatakan bahwa tujuan negara dalam meningkatkan kesehatan dan

kesejahteraan masyarakat sesuai dengan tujuan Persatuan Bangsa-bangsa.SDGs memiliki 5 pondasi yaitu manusia, planet, kesejahteraan, perdamaian,

dan kemitraan yang ingin mencapai tiga tujuan mulia di tahun 2030 berupa

mengakhiri kemiskinan, mencapai kesetaraan dan mengatasi perubahan iklim.

SDGs sendiri memiliki 17 tujuan dengan 169 target spesifik dengan Good Health

and Wellbeing berada diurutan ketiga dalam targetnya kedepan. Diharapkan

dengan adanya perbaikan kesehatan dan kesejahteraan manusia, yakni dengan

menurunkan angka mortalitas dan morbiditas, secara tidak langsung akan

memberikan dampak pada peningkatan kesejahteraan berkat penurunan beban

biaya kesehatan yang akhirnya dapat mengakhiri kemiskinan dengan peningkatan

produktivitas masyarakat. Masyarakat yang sehat menjadi kunci pembangunan

berkelanjutan. CRISPR merupakan inovasi editing genome yang diadaptasi dari

sistem pertahanan bakteri terhadap bakteriofag (virus yang menyerang bakteri).

Ide ini dinyatakan dapat berkontribusi pada kesehatan dunia. Hal yang sering

diungkapkan oleh peneliti dari rekayasa genetika ini adalah pengaplikasiannya

yang membutuhkan waktu yang cepat, biaya yang murah, dan tingkat presisi yang

tinggi dibandingkan dengan rekayasa genetika pada beberapa tahun sebelumnya

yang membutuhkan waktu hingga bertahun-tahun dan tentunya membutuhkan

biaya yang sangat mahal. Dengan adanya regulasi dari Persatuan Bangsa-bangsa

dan Pemerintah, dukungan dari peneliti dan masyarakat, serta kontribusi dana

yang adekuat bukan tidak mungkin CRISPR dapat menjadi solusi terdepan dalam

menghadapi permasalahan kesehatan yang semakin rumit kedepan. Berdasarkan

analisis inovasi dalam upaya kesehatan, analisis konsep kesehatan masyarakat,

dan

1. Kepada pemerintah, kajian lebih dalam mengenai inovasi CRISPR perlu

dilakukan. Indonesia tampak belum mengembangkan inovasi ini.

Meskipun dianggap baru, inovasi ini sangat berkembang cepat. Dengan

sumber daya manusia yang semakin berkualitas, bukan tidak mungkin

pemerintah Indonesia. Hal tersebut untuk mencegah adanya

penyalahgunaan seperti untuk keperluan komersil; aestetika, dll.

2. Kepada masyarakat, sebagai lingkungan inti penentu, mendukung

penuh, mengawasi dan memberikan kontribusi setidaknya saran

terhadap inovasi CRISPR dan mendukung program SDGs, terutama

Good Health and Wellbeing sehingga tercipta masyarakat yang sadar

akan adanya perkembangan ilmu pengetahuan dan kesehatan Indonesia

dan dunia secara umum

3. Kepada peneliti dan pengembang, sebagai pengintervensi inovasi, terus

mengembangkan penelitian mengenai CRISPR yang sejatinya sangat

berguna dalam mengurangi kasus HIV/AIDS, Penyakit Genetik, Kanker,

dan Malaria di Indonesia dan dunia secara umum. Serta mendalami efek

jangka panjang mengenai pengaplikasian inovasi ini yang sampai saat

ini belum diteliti lebih lanjut.